地贫基因筛查 巴马建成地贫基因筛查数据库

2018-10-08 - 地贫

5月15日,记者从巴马瑶族自治县县委宣传部获悉,在深圳市大鹏新区的倾力帮扶下,由华大基因提供技术支持的“健康扶贫——巴马地中海贫血基因筛查”项目获得重大进展,该县建成了地贫基因筛查数据库并进行发布,为实现严重类型地贫患儿零出生打下坚实基础。据悉,这是目前全球最大的县级地贫基因筛查数据库。

地贫基因筛查

地贫是影响我国南方地区主要的遗传疾病之一。2017年9月,巴马、大鹏新区、华大基因达成协议,由大鹏新区出资,华大基因出技术,在巴马对地贫进行全面防控。2018年1月,启动对学生群体的筛查,针对全县幼儿园、中小学学生群体的项目检测完成,在5.

地贫基因筛查

7229万人中,共检出地贫携带者1.4355万人,携带率为25.08%,并对携带者的区域、民族差异等进行分析比对,得出翔实权威的数据。针对检测出中、重症地贫患者,巴马将携手相关企业和基金免费提供HLA配型,并联合国内地贫治疗权威医疗机构为后续的造血干细胞移植提供救治。

地贫基因筛查

依托筛查结果,巴马建成地贫基因筛查数据库并上线发布,数据库将已参与防控人群的信息(含姓名、民族、联系方式、身份证、所在地及基因结果等)进行数字化保存,实现了地贫防控数字化管理。医疗机构可根据数据库精准指导婚孕,对携带同型地贫基因的夫妇进行追踪随访,确保实现中、重型地贫零出生。

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