地贫小孩有哪些症状 每6个广东人中就有一个地贫基因携带者

2018-10-08 - 地贫

5月8日为世界地贫日,地中海贫血(地贫),广东、广西的一种高发遗传性疾病。广医三院广州妇产科研究所实验部副主任技师刘维强介绍,全省人群中,每6人就有1个地贫缺陷基因携带者。重型地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,长期输血,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。

地贫小孩有哪些症状

如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1。地中海贫血:与普通贫血的差异

地贫是是由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的成分改变,严重时发生溶血和贫血,根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的程度不同,地贫可以分为α地贫和β地贫两类。

地贫小孩有哪些症状

与一般的贫血不同,贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少,最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈,但地中海贫血却是一种遗传性疾病,药物无法治愈。

地贫小孩有哪些症状

地贫在广东、广西和海南的发病率较高,广东地贫地贫基因携带率为16.8%,而广西人以α地贫为主,基因携带率约24.5%。只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。

2。重度地贫:无法活到成年,治疗难度大、费用高

地贫基因携带者这么多,对他们的生活会有怎样的影响?刘维强介绍,地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度地贫没有任何临床症状,跟普通人没有区别,很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。而中度地贫又称为中间型地贫,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危象。

较为严重的一类为重度地贫。重度α地贫胎儿一般在胎儿期间就出现水肿综合征,可能发生胎死宫内,或在出生后马上死亡。重度β地贫患儿出生时没有任何症状,但在出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血,需要终生输血维持生命,随着年龄的增长,会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变,一般不可能活到成年。

对于重度地贫的人群,目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法,骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法,但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命,重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂;但长此以往,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。对于家庭和社会而言,重度地贫患者都是沉重的经济与心理负担。

3。夫妻均为地贫基因携带者一定会生育重症地贫患儿?未必

“避免重度地贫患儿的出生,是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作”,刘维强说道。在广医三院,他遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。

“如果能在婚前就了解自身的遗传背景,做好产前地贫筛查和诊断,可以有效减少生下地贫患儿的可能”刘维强介绍。关于地中海贫血的遗传类别,可分为以下几种:

1)夫妻一方为地贫基因携带者,一方不是的情况下:子女50%的可能为正常,50%为轻度地贫,不会出生重度地贫。

2)夫妻两人都是地贫基因携带者,但类型不同的,如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者,不会生育中重度地贫患儿。

3)夫妻两人携带的是同类型的地贫基因,如同是α地贫或同是β地贫,有1/4的可能生育重度地贫,50%的可能为轻度地贫,1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。

4。夫妻为同类型地贫,需做胎儿地贫基因诊断

目前地贫基因筛查是预防的有效手段。通过地贫产前筛查,既夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。如果血常规中MCV<82fl,MCH<27pg,且血红蛋白电泳HbA2升高或降低,则为地贫筛查阳性。必须同时接受进一步地贫基因检测,来确定是α地贫还是β地贫。

对于夫妻双方已经确诊为同一类型的地贫基因携带者,如果女方怀孕则必须进行产前诊断,即通过获取胎儿遗传物质对胎儿进行地贫基因诊断。目前有两种方式采集胎儿的DNA:孕11-14周时,通过绒毛活检术采集绒毛组织;孕16周后,通过羊膜腔穿刺术采集羊水。

如果孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,应及时终止怀孕。如果是重型α地贫,随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡,容易导致产后大出血,危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚,因为其可以正常生产下来,出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重,将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。

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