新生儿定义 广东尽快落地新生儿罕见病筛查 80%为遗传疾病

2018-09-24 - 新生儿

羊城晚报讯 记者符畅报道:每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日,广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到,目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种,但只有约千分之一的罕见病能够治疗,且药物费用昂贵,患者求生艰难,急需社会关注。

新生儿定义

80%罕见病为遗传疾病

据了解,罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”,多为先天性因素引起的“疑难杂症”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种,其中80%是遗传疾病。罕见病约占人类疾病的10%左右。较为被人们熟知的“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮的孩子”都是罕见病的一种。

新生儿定义

罕见病的发病原因是什么?研究显示,大多数罕见疾病为基因缺陷引发,在人体的2万多个目前认为有功能基因中,平均每个人都有5-10个基因存在缺陷,当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时,子代就有可能会发生罕见疾病。

由于发病率低,罕见病长期被忽视,多数患者得不到及时诊治,家庭终年处于四处就医的困境,不但花光了继续,而且承受着精神折磨,急需社会广泛关注。

“虽然罕见病种类繁多,但能够治疗的大约只有千分之一,并且患者需终身服药。”广东医学会罕见病学分会常务委员、中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群说。

可治疗的罕见病药物昂贵

在我国,罕见病治疗面临的首要困境,是罕见病的发病率和诊断率都不高,这一方面和人员流通性大有关,另一方面,部分罕见病的发病率也存在南北差异。

罗学群介绍,以戈谢病为例,据公开数据显示,戈谢病在台湾的发病率约为100万分之一,在香港约为200万分之一,而在欧洲,该病的发病率达到了40万分之一。然而目前国内对该病尚无具体统计数据。

并且,戈谢病多在儿童期发病,主要发病症状为贫血、肝脾肿大、长不高,容易与其他疾病混淆,导致误诊的发生。

即便能诊断,能治疗,然而,高昂的药价还是令不少戈谢病患者家庭陷入困境。记者了解到,目前治疗I型戈谢病的最好方法是葡糖脑苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用相当昂贵。

“药品注射剂量是根据病人的年龄和体重来定的。以20公斤的孩童为例,每次每公斤需要注射20单位,20公斤就是400单位。一支400单位的注射用伊米苷酶价格为2.3万元,一个月两支就需要4.6万元,一年下来就是50多万元。这还是最低剂量。”罗学群说,如何减轻患者负担,成为摆在面前的最大难题。

记者了解到,全国已有多个地区开始做出尝试,如青岛、昆明等地将个别罕见病用药纳入大病医保,上海专门成立了罕见病专项救助资金,广州也为戈谢病患者开设了医疗救助专项。

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